Mutações (Parte I)

Mutação – qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, podendo provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo. A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro.

Classificação das mutações:
Génicas – alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fenótipo.
Cromossómicas – traduzem-se numa alteração da estrutura (mutação cromossómica estrutural) ou do número (mutação cromossómica numérica) de cromossomas. Podem afectar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo.

As mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas:
Mutação somática – ocorre durante a replicação do DNA que precede uma divisão mitótica. Todas as células descendentes são afectadas, mas podem localizar-se apenas numa pequena parte do corpo. As mutações somáticas estão na origem de certos cancros. Não são transmitidas à descendência.
Mutação nas células germinativas – ocorre durante a replicação do DNA que precede a meiose. A mutação afecta os gâmetas e todas as células que deles descendem após a fecundação – é transmitida à descendência.

As mutações são importantes do ponto de vista evolutivo. São as mutações que dão origem à variabilidade de indivíduos de uma população sobre a qual actua a selecção natural.

As mutações podem ocorrer espontaneamente ou podem ser induzidas por exposição a um agente mutagénico.

Mutações espontâneas:
Podem ocorrer devido:
- ao facto de que as quatro bases nucleotídicas podem existir sob duas formas diferentes, uma usual e outra muito rara. Quando uma base adquire, temporariamente, a sua forma rara, pode emparelhar-se com uma base diferente.
- a erros na replicação do DNA motivados pela DNA polimerase. Quase sempre estes erros são reparados durante o processo de replicação do DNA, contudo, alguns persistem.
- a erros na meiose ou mitose (não disjunção de homólogos ou cromatídeos, tendo como consequência a formação de células com excesso ou falta de cromossomas).

Onde ocorrem? Podem ocorrer em qualquer gene e em qualquer local do gene, no entanto:
- são mais frequentes em regiões com sequências de DNA repetitivas ou simétricas, os chamados pontos quentes. Nestes locais, aumenta o risco de uma cadeia de DNA emparelhar consigo própria durante a replicação;
- são mais frequentes em genes de maior tamanho, que, assim, têm uma maior probabilidade de sofrer alterações na sua sequência de bases;
- são mais frequentes em genes do genoma mitocondrial que não tem mecanismos de reparação do DNA.

•Mutações induzidas:
Agentes mutagénicos – substâncias químicas ou radiações que aumentam a probabilidade de ocorrência de mutações.
Principais agentes mutagénicos:
- fontes naturais de radiação como raios cósmicos, luz solar e minerais radioactivos da crosta terrestre. Certos minerais da crosta (urânio, rádio, carbono 14...) emitem radiações ionizantes, os raios α, β e γ. Estas radiações, especialmente os raios γ, têm energia suficiente para remover electrões dos átomos e quebrar o esqueleto de açucares e fosfato do DNA;
- substâncias químicas, como agentes aquilantes, acridinas, drogas usadas em quimioterapia, nitrosaminas e nitrito de s´ódio.

Formas de actuação dos agentes mutagénicos:
- alteração das bases nucleotídicas por agentes químicos. No caso do ácido nítrico e dos seus derivados, podem transformar a citosina presente no DNA, na sua forma rara; para tal, ocorre a conversão de -NH2 em =NH. Tem por consequência a alteração do emparelhamento das bases;
- adição de grupos químicos às bases por agentes químicos, como, por exemplo, o benzopireno, um dos componentes do fumo do tabaco, que adiciona um grupo químico à guanina, tornando-a indisponível para o emparelhamento das bases;
- danificação do material genético por radiações. As radiações ionizantes (raios X) produzem radicais livres, altamente reactivos, e que podem alterar as bases do DNA para formas não reconhecíveis, ou causar anormalidades cromossómicas. As radiações ultravioletas do Sol são absorvidas pela timina do DNA, promovendo o estabelecimento de ligações covalentes entre bases adjacentes, o que causa grandes problemas durante a replicação do DNA.



Tipos de Mutações

•Mutações Génicas:



Efeitos das mutações

O efeito de uma mutação é imprevisivel.
Pode ser benéfica se conduzir a uma caracteristica vantajosa. Noutros casos é prejudicial, alterando o funcionamento da célula e conduzindo à sua morte.
Frequentemente, o seu efeito é neutro dada a redundância do código genético, não provocando modificações na sequência de aminoácidos da proteína (mutação silenciosa).
O novo aminoácido pode apresentar propriedades similares às do aminoácido substituido ou, ainda, a substituição ocorrer numa zona da proteína não determinante para a sua função.


•Mutações Cromossómicas

Mutações Cromossómicas Numéricas:

Euploidia:
A euploidia envolve a alteração completa do genoma.
A euploidia pode ser:
- Haploidia – perda de metade do material genético, em que o indivíduo passa a possuir n cromossomas. Os indivíduos resultantes são, no geral, estéreis, devido a irregularidades na meiose, decorrentes da dificuldade de emparelhamento cromossómico.
- Poliploidia – ganho de material genético, em que o indivíduo passa a possuir x.2n cromossomas.

Causas:
- fecundação de um oócito por dois espermatozóides;
- fecundação de um gâmeta diplóide;
- citocinese anormal na meiose ou mitose.

Consequências/exemplos:
- Nas plantas, a poliploidia é comum. As plantas poliplóides podem autopopolinizar-se ou cruzar-se com outras semelhantes.
- Nos humanos, os embriões popiplóides não se desenvolvem e são abortados espontaneamente. Algumas células somáticas humanas podem ser poliplóides (mosaicismo).



Aneuploidia:
Existem cromossomas a mais ou a menos em relação ao número normal.
Geralmente envolve apenas um único par de cromossomas e pode ser autossómica ou heterossómica.

Pode ser:
Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um par de homólogos (2n-2). Se afectando o par sexual no homem, a nulissomia é letal.
Monossomia – ausência de um dos homólogos num dado par (2n-1).
Polissomia – um ou mais cromossomas extra.

Causas: não-disjunção dos homólogos ou dos cromatídeos na anafase da meiose I ou II. Um gâmeta recebe dois cromossomas do mesmo par e outro não recebe nenhum.

Consequências/Exemplos:
As aneuploidias mais comuns em seres humanos são as trissomias 21, 13 e 18, a monossomia do X e outras alterações numérica dos heterossomas. Aneuploidias de outros cromossomas não permitem o desenvolvimento até ao nascimento, resultando em abortos espontâneos.
As aneuploidias dos cromossomas sexuais são melhor toleradas do que as dos autossomas.

Regulação do Material Genético

Síntese proteíca – conceitos básicos

Etapas do processo de síntese proteíca em eucariontes:

1.Transcrição
2.Maturação
3.Migração
4.Tradução
- Iniciação
- Alongamento
- Finalização


Regulação do material genético - conceitos introdutórios
•Se não regulasse a expressão dos genes, a célula produziria constantemente proteínas em elevadas quantidades. Mas nem todas as proteínas são necessárias em determinadas circunstâncias e nas mesmas quantidades.

Regulação ao nível da Transcrição:
•Um gene não possui apenas na sua sequência bases que serão transcritas para RNA; possui sequências associadas à sua regulação e à ligação com a RNA polimerase.
- Promotor: região do DNA à qual se liga uma RNA polimerase para dar início à transcrição.
- Procariontes: o promotor tem a designação de Pribow-box.
- Eucariontes: os promotores existem em maior número e a maiores distâncias. Estas sequências permitem a ligação de determinadas proteínas que auxiliam a ligação da RNA polimerase.
- Indutor: proteína que induz a transcrição, mediando a ligação da RNA polimerase ao DNA.
- Repressor: proteína que se pode ligar ao DNA, impedindo que a RNA polimerase avance, actuando como mecanismo de controlo da transcrição, ao regular a produção de RNAm de acordo com as necessidades.
•Ao impedir a síntese de novo RNAm pelo mecanismo da transcrição, a célula consegue regular a produção de proteínas, pois os RNAm que tinha produzido anteriormente apresentam um período de vida curto, degradando-se em cerca de dois minutos. Um ciclo de degradação e nova síntese de RNAm nas células ocorre rápida e continuamente, o que constitui um requisito fundamental para o controlo da transcrição e um procedimento fulcral na regulação da expressão génica em procariontes.


Regulação ao nível da estrutura da cromatina:
•Heterocromatina: zonas onde a cromatina se encontra altamente condensada e onde os genes não são transcritos (encontram-se silenciados).
•Eucromatina: regiões com menor grau de condensação que, como se encontram menos enroladas, permitem a ligação da RNA polimerase ao DNA, possibilitando a ocorrência da transcrição.
•O grau de condensação da cromatina permite, assim, controlar a expressão de um grande conjunto de genes, facilitando ou impedindo o contacto entre a enzima e o DNA.

Regulação ao nível do processamento, tradução do RNAm e pós-tradução:
•O processamento de RNA inclui, nos eucariontes, o processo de excisão, em que determinados fragmentos de RNA são removidos, não sendo assim traduzidos em proteínas. Ao nível deste processo pode ocorrer regulação na selecção dos fragmentos a remover: um mesmo gene, ao ser transcrito em dois órgãos distintos origina RNAm iguais; todavia, este pode sofrer mecanismos de excisão diferentes, originando RNAm maduros igualmente diferentes. Consequentemente, nos dois órgãos podem formar-se duas proteínas com funções diferentes, codificadas por um mesmo gene.
•A célula consegue controlar o tempo de duração de uma molécula de RNAm, manuseando a produção de proteínas. Se uma molécula de RNAm tiver um tempo de vida longo, poderá ser repetidamente lida pelos ribossomas, sendo assim traduzida em muitas moléculas de proteínas iguais entre si. Se tiver, pelo contrário, um tempo curto de vida, poucas proteínas se formarão a partir desse RNA. O tempo de vida pode ser modificado por complexos proteícos que se ligam e protegem o RNAm da degradação por enzimas presentes no citoplasma.
•Tradução: a manipulação das proteínas específicas que permitem a ligação dos ribossomas ao RNAm permite à célula adequar a tradução, controlando a quantidade de proteínas que se formam por leitura do RNAm.



Regulação nos Procariontes

•Expressão constitutiva: quando as proteínas são permanentemente necessárias e os respectivos genes são permanentemente transcritos.
•Expressão induzida: as proteínas são apenas necessárias quando a bactéria se encontra a crescer em condições especiais.

•Pelo facto de se tratar de células mais simples, a regulação ocorrerá essencialmente ao nível da transcrição, em detrimento da tradução. O processamento de RNAm não ocorre nas células procarióticas, pois o RNAm, logo após a transcrição, é imediatamente traduzido pelos ribossomas.

•Os genes bacterianos possuem também sequências reguladoras, localizadas na sua proximidade. Estas sequências são em menor número e menos complexas que as dos eucariontes.


Modelo do Operão:
Em 1961, François Jacob e Jacques Monod propuseram o Modelo do Operão como principal mecanismo de controlo da expressão dos genes em bactérias.
•Operão: unidade funcional constituída pelos seguintes elementos:
- Genes estruturais: conjunto de genes que codificam proteínas com funções relacionadas, como, por exemplo, as várias enzimas de uma determinada via metabólica.
- Promotor: sequência específica de nucleótidos do DNA à qual se liga a RNA polimerase e onde tem início a transcrição.
- Operador: sequência de DNA que controla o acesso da RNA polimerase ao promotor e que permite activar ou desactivar a transcrição de todos os genes estruturais.
•Gene Regulador: encontra-se a uma determinada distância do operão, tem o seu próprio promotor e codifica o repressor.
•Repressor: proteína alostérica com duas formas, uma activa e uma inactiva. É específico, reconhece e liga-se apenas ao operador de um determinado operão.
•A transcrição dos genes estruturais do operão origina uma longa molécula de RNAm. Este RNAm tem sinais de iniciação e de paragem que permitem individualizar as diferentes proteínas.

Tipos de regulação dos genes em procariontes:
- Regulação negativa: o operão é bloqueado pela forma activa do repressor. A ligação do repressor activo ao operador impede a ligação da RNA polimerase ao promotor e inibe a transcrição.
Operão repressível:
 O repressor é sintetizado na forma inactiva, com pouca afinidade para o operador, o que permite a transcrição dos genes estruturais. O produto final da via metabólica funciona como co-repressor e, quando a sua quantidade aumenta, liga-se ao repressor e activa-o. O repressor activo liga-se ao operador e bloqueia a transcrição. Quando a quantidade do produto final diminui, a transcrição é retomada.
 Processo de regulação característico de vias anabólicas que sintetizam produtos essenciais a partir de percursores. A suspensão da transcrição de genes que codificam um produto presente no meio em quantidade suficiente permite poupar recursos e energia, sendo essencial para a resposta à variação das condições ambientais e adaptação evolutiva.
 Ex: Operão trp em E.coli.



Operão indutível:
 O repressor é sintetizado na forma activa e liga-se ao operador, bloqueando a transcrição dos genes. Um indutor inactiva o repressor e induz a transcrição dos genes.
 Processo de regulação característico de vias catabólicas. Genes que codificam enzimas são apenas transcritos se o substrato estiver presente.
 Operão lac em E.coli.



- Regulação positiva: uma proteína reguladora, o regulão, estimula directamente a expressão dos genes
 O regulão é activado pela ligação de uma molécula específica. Na sua forma activa, liga-se a um local a montante do promotor, facilitando o acesso da RNA polimerase ao promotor e induzindo a transcrição.
 Um mesmo regulão actua em diferentes operões.



Regulação em Eucariontes
•Apenas uma pequena parte do genoma dos eucariontes é ocupada por genes que codificam proteínas. No entanto, o número de proteínas produzidas pelos eucariontes excede largamente o número de genes. Este facto pode ser explicado tendo em consideração o seguinte:
 os exões codificam sequências de aminoácidos, designadas domínios, que podem fazer parte de mais do que uma proteína. Diferentes combinações de exões formam diferentes proteínas;
 sequências de DNA, que funcionam como intrões num determinado contexto, podem funcionar como exões e codificar proteínas num contexto diferente.


A regulação da expressão génica como resposta a factores internos e externos:


•A maioria do material genético de uma célula não se expressa, encontrando-se reprimido.

 Este controlo da expressão genética está na origem da diferenciação celular, permitindo que só os genes específicos de um tecido sejam expressos nas células que o compõem. Assim, a expressão génica é o principal factor que determina as características estruturais, funcionais e comportamentais de uma célula, sendo a responsável pela ontogenia celular (história do desenvolvimento de um organismo ao longo da sua vida).

•Numa dada célula, um gene pode exprimir-se só em determinados estádios de desenvolvimento ou em resposta a factores externos, como a modificação das condições ambientais.


•Acção das hormonas esteróides (regulação em resposta a factor interno):

 são produzidas nas glândulas reprodutoras e libertadas na corrente sanguínea, onde podem alcançar todas as células;
 possuem a capacidade de atravessar a membrana plasmática e de se ligarem a receptores no interior da célula. O complexo que se forma pode entrar no núcleo pelos poros e ligar-se ao DNA, estimulando a expressão de genes específicos, cujas proteínas serão responsáveis pelo desenvolvimento de algumas características sexuais.


•Acção do Operão da lactose em procariontes (regulação em resposta a factor externo):

 Num meio pobre em lactose, as moléculas de -galactosidase (enzima que degrada a lactose) que existem no interior de uma célula de E. coli são em número reduzido.
 Depois de se adicionar lactose ao meio, a célula rapidamente produz esta enzima, em grandes quantidades, para a sua degradação.
 Quando a produção de -galactosidase é induzida, são produzidas mais duas enzimas: uma permease e uma trancetilase.
 Estas enzimas são codificadas por genes estruturais.
 Para além de os três genes serem adjacentes no mesmo cromossoma, eles são também transcritos num único RNA policistrónico. Mas, enquanto não houver lactose no meio, esses genes não são expressos.
 No processo de regulação negativa, em operões como o da lactose, e na ausência de substrato, uma proteína repressora liga-se ao operador, impedindo que a RNA polimerase se ligue ao promotor, de tal forma que a transcrição não ocorre. Esta proteína repressora resulta do chamado gene regulador (ou gene l ou lac l), situado próximo dos genes estruturais.
 O repressor liga-se a uma região do DNA próxima do gene que codifica para a -galactosidase e perto do ponto em que se inicia a transcrição do RNA policistrónico. É a especificidade do repressor (o repressor tem a capacidade de reconhecer uma sequência específica de DNA, ou seja, um operador específico) que determina que este se ligue ao ponto no DNA próximo do gene que ele controla, e não noutro local ao longo do cromossoma.
 Estando o repressor ligado ao operador é impedida a transcrição do DNA pela RNA polimerase.
 Derivados da lactose, ou a própria lactose, podem ligar-se ao repressor, alterando a sua configuração. Assim, este deixa de ter afinidade com o operador, e permite a ligação da RNA polimerase ao promotor, possibilitando a transcrição do operão.



•Acção do Calor em eucariontes (regulação em resposta a factor externo):
 Quando as células se encontram sujeitas a temperaturas superiores a 42ºC, mesmo que por curtos períodos de tempo, sofrem alterações nas suas proteínas. Estas adquirem outras conformações e podem deixar de ser funcionais, o que pode levar a morte celular.
 Nestas situações, é activada a expressão de genes que originarão proteínas com capacidade de reverter as conformações incorrectas de outras proteínas e assim impedir a sua acumulação e consequentemente mau funcionamento celular.

Organização do Material Genético

Organização do Material Genético nos Procariontes e Eucariontes:

DNA em células procarióticas e eucarióticas:


Gene
•Unidade fundamental física e funcional da hereditariedade.
•Segmento da molécula de DNA.

Cromossoma: molécula de DNA, extremamente longa e associada a proteínas.

•Organização da cromatina nos cromossomas:
- O DNA é uma molécula de grandes dimensões, que necessita de ser estabilizada por complexos proteícos para evitar que se fragmente.
- Como o DNA possui carga negativa ( devido aos grupos fosfato), ligar-se-à às histonas (proteínas) que possuem muitos aminoácidos com carga positiva.
- Forma-se uma estrutura que se designa nucleossoma e cuja unidade fundamental é composta por 146 pares de bases, duplamente enroladas em redor de um complexo de histonas.

A molécula de DNA (cromossoma) assim enrolada e empacotada ocupa um reduzido espaço e pode ser armazenada no núcleo.

•A disposição da cromatina dentro do núcleo e o seu grau de condensação variam de um tipo celular para outro e são características de cada célula. O mesmo tipo de célula pode apresentar a cromatina com vários graus de condensação, de acordo com o estágio funcional da mesma:
oInterfase: a cromatina encontra-se uniformemente dispersa (pouco condensada) e filamentosa.
oProfase: cada cromossoma enrola-se sobre si mesmo condensando-se, ficando cada vez mais curto e estreito, em forma de bastão.
oFase S: cada cromossoma sofre duplicação.

•Estrutura de um cromossoma metafásico:
oCromatídeos: duas moléculas iguais de DNA produzidas por replicação durante a fase S do ciclo celular.
oCentrómero: principal constrição do cromossoma e local onde este se liga às fibras do fuso acromático. Pensa-se que o centrómero seja constituído por sequências repetidas de DNA específico ligado a proteínas. Associado a cada centrómero está um cinetocoro, estrutura formada por proteínas, à qual se ligam os microtúbulos. Os cromossomas são classificddados e acordo com a posição do centrómero em metacêntricos, submetacêntricos, acrocêntricos e telocêntricos.
oTelómero: extremidades dos cromossomas. Previnem a degradação dos cromossomas por exonucleases (enzimas que degradam o DNA a partir dos extremos da molécula), mantendo a sua estabilidade e impedindo a formação de anomalias aquando da divisão celular. São formados por sequências de DNA repetitivas e inertes, o que permite que as extremidades de diferentes cromossomas não estabeleçam interacções entre si.
oCromatina: complexo formado por DNA e proteínas que constitui os cromossomas das células eucarióticas.

•Existem várias técnicas que permitem a coloração dos cromossomas.
- Pensa-se que as diferenças de côr se devem à existência de diferentes proporções entre as bases azotadas.
- Os padrões de bandas que se formam são típicos da espécie e permitem dividir facilmente as diferentes regiões dos cromossomas, pois cada banda pode ser numerada.
- Vantagens:
- identificação de modificações no cromossoma;
- auxílio na detecção de doenças
- determinados corantes permitem determinar quais as zonas do cromossoma em que se encontram os genes activos, isto é, quais as zonas onde ocorre a transcrição e estudar a regulação da expressão génica ao longo do desenvolvimento e diferenciação.


Material Genético Extranuclear:
Embora a maioria do material genético se encontre no núcleo, as mitocôndrias e os cloroplastos também possuem material genético.

•Este material encontra-se organizado em cromossomas circulares, pelo menos 1 por organelo, podendo existir mais cópias. Estes cromossomas apresentam características semelhantes aos cromossomas bacterianos (argumento favorável à teoria endossimbiótica).
•DNA Mitocondrial:
- Codifica para proteínas associadas à obtenção de energia pela respiração, bem como para o RNA associado ao processo de transcrição e tradução. No entanto, a maioria das proteínas provêm da expressão de genes nucleares.
- O RNAm é traduzido no citoplasma e as proteínas encaminhadas para a mitocôndria, onde se juntam às que são sintetizadas no próprio organelo.
- O código genético mitocondrial apresenta algumas diferenças do resto do genoma.
•DNA Cloroplastidial:
- Os genes estão relacionados com processos de obtenção de energia (ATP) pela fotossíntese, codificando para proteínas associadas ao metabolismo fotossintético.
- Tal como nas mitocôndrias, parte das proteínas, ou subunidades proteícas, derivam de genes nucleares, ocorrendo o transporte de proteínas para o interior do cloroplasto. Também se encontram genes que codificam para o RNA e proteínas associadas à maquinaria da expressão génica.

Genoma
•Conjunto de todos os genes de um determinado organismo.
•O tamanho do genoma eucarionte é, em geral, muito superior ao dos procariontes devido, em parte, à sua maior complexidade.
•A comparação da dimensão do genoma entre eucariontes não permite obter informação acerca da complexidade do organismo.
•Importância para a sociedade da sequênciação do genoma:
 prever as consequências de muitas disfunções, incluindo doenças;
 diagnóstico precoce;
 melhorias nos tratamentos;
 informação sobre os diferentes grupos de população que habitam o mundo;
 informação sobre a evolução.

Cariótipo
•Cariótipo humano: 23 pares de cromossomas (22 autossomas, 1 heterossomas).
•O número de cromossomas não reflecte linearmente a complexidade dos organismos, pois para além do número temos que ter em conta as dimensões...
•Os cromossomas num mesmo genoma variam muito de tamanho. Os cromossomas num cariótipo encontram-se organizados por ordem decrescente de tamanho.

Tipos de DNA presentes num cromossoma eucarionte:
•DNA que codifica para genes funcionais: pode ocorrer uma ou mais cópias. A maioria dos genes ocorre apenas uma vez, mas os que sintetizam para o RNA, nomeadamente o ribossomal, encontram-se em elevado número, com mais do que uma cópia por genoma.
•DNA repetitivo:pode compor sequências com ou sem sentido, originando, neste último exemplo, os centrómeros e os telómeros. A sua função não foi ainda claramente demonstrada.
•DNA espaçador: designa-se frequentemente por DNA lixo e corresponde a todas as unidades que ainda não foram identificadas e sem função aparente.

Gene da impulsividade

Agência FAPESP – A impulsividade tem sido relacionada a vários distúrbios psiquiátricos e também a formas diferentes de comportamento violento. Um novo estudo acaba de descobrir uma mutação que pode predispor os seus portadores a reagir sob o impulso do momento e de maneira irrefletida.

A pesquisa foi feita com 96 presidiários na Finlândia por um grupo internacional e que teve os seus respectivos resultados publicados na edição desta quinta-feira (23/12) da revista Nature.

A mutação está presente no gene HTR2B, um receptor de serotonina, neurotransmissor que atua no controlo de impulsos. A descoberta foi feita após os pesquisadores sequenciarem e compararem o DNA de condenados por crimes violentos com um grupo control.

Denominada HTR2B Q20, a mutação mostrou-se três vezes mais presente entre os presidiários do que nos demais. Os 17 condenados que carregavam a mutação (do total de 96 analisados) cometeram em média cinco crimes violentos, 94% dos quais sob a influência de bebidas alcoólicas.
Os crimes constituíram-se em reações agressivas a eventos menores sem premeditação ou ganho financeiro.

Apesar da presença da mutação ter-se mostrado mais frequente nos criminosos, os cientistas ressaltam que sua presença não é suficiente para provocar ou prever o comportamento impulsivo.

Segundo Laura Bevilacqua, do Instituto Nacional sobre Abuso de Álcool e Alcoolismo dos Estados Unidos, e colegas, outros fatores devem ser levados em conta ao se discutir o tema, como por exemplo, os níveis de stress ou consumo de álcool. Por conta disso, reforçam que são necessários mais estudos para compreender melhor o papel particular da mutação descoberta.



Fonte: http://www.agencia.fapesp.br/materia/13231/divulgacao-cientifica/gene-da-impulsividade.htm

Provas do nosso Conhecimento

Unidade 2:

Superada....

Gattaca - Sessão de cinema

A recente divulgação do final dos trabalhos de sequências do genoma humano trouxe uma importante questão em relação às consequências deste novo conhecimento.
Ao mesmo tempo que se gera a esperança de cura para muitas doenças de origem genética, gera também muitas especulações sobre a possibilidade de um uso indesejável do conhecimento genético.
Dentro desta última perspectiva, o filme Gattaca, de Andrew Niccol é uma interessante reflexão sobre os caminhos que a engenharia genética pode levar e os impactos que esta tecnologia - e a ciência de um modo geral - pode ter na sociedade.



Passado num tempo futuro (mais próximo do presente do que aquilo que pensamos), Gattaca revela uma sociedade onde as corporações tornaram-se mais poderosas que o Estado e onde a manipulação genética criou uma nova espécie de preconceito e hierarquia racial, legitimada pela ciência.
Aos pais que desejam ter filhos é dada a oportunidade de manipular a interação entre os seus DNA's de modo a terem filhos com a melhor combinação de qualidades genéticas possível. Este procedimento gera duas categorias diferentes de pessoas:
- os Válidos, frutos desta combinação genética planeada, que são quase super-homens, com raras doenças genéticas;
- os Inválidos, frutos de nossa interação sexual usual.
Aos Válidos são oferecidos os melhores empregos e as melhores oportunidades enquanto que os Inválidos chegam até a ser impedidos de frequentar determinados lugares.

A história do filme é a de dois irmãos, um concebido da maneira natural e o outro manipulado geneticamente.
O Inválido, interpretado por Ethan Hawke, tem várias doenças genéticas e, ao ter o seu DNA examinado ao nascer, já tem uma data prevista para sua morte. Contudo, o garoto sonha em viajar para o espaço - emprego impensável para alguém com os seus problemas - e vai procurar e desfrutar de todas as maneiras possíveis para superar as suas limitações ao mesmo tempo que tem que esconder de todos que é um Inválido.

Com roteiro e direção de Andrew Niccol, que também foi roteirista de O Show de Truman, Gattaca é um ensaio sobre o que pode ser uma sociedade na qual o destino das pessoas já esteja pré-determinado cientificamente, em que não haja o mínimo espaço para a acção do indivíduo na construção de seu próprio futuro.
Também é uma reflexão sobre como a ciência pode ser usada para legitimar e, neste caso, criar uma hierarquia social, principalmente se for feita sem crítica e controlo da sociedade.



Gattaca é o nome da base de treinamentos para vôos espaciais.
A palavra GATTACA é formada pelas letras G, A, T e C que também são as iniciais das bases nitrogenadas que formam o genoma.
Há também outras referências como a escada revelada abaixo sob a forma de DNA...




Gattaca - A Experiência Genética (Gattaca). EUA, 1997. Dir. Andrew Niccol.
Com Ethan Hawke, Uma Thurman, Jude Law, Loren Dean, Alan Arkin, Gore Vidal e Ernest Borgnine.

Recomendo!!!