DNA em células procarióticas e eucarióticas:
Gene
•Unidade fundamental física e funcional da hereditariedade.
•Segmento da molécula de DNA.
Cromossoma: molécula de DNA, extremamente longa e associada a proteínas.
•Organização da cromatina nos cromossomas:
- O DNA é uma molécula de grandes dimensões, que necessita de ser estabilizada por complexos proteícos para evitar que se fragmente.
- Como o DNA possui carga negativa ( devido aos grupos fosfato), ligar-se-à às histonas (proteínas) que possuem muitos aminoácidos com carga positiva.
- Forma-se uma estrutura que se designa nucleossoma e cuja unidade fundamental é composta por 146 pares de bases, duplamente enroladas em redor de um complexo de histonas.
A molécula de DNA (cromossoma) assim enrolada e empacotada ocupa um reduzido espaço e pode ser armazenada no núcleo.
•A disposição da cromatina dentro do núcleo e o seu grau de condensação variam de um tipo celular para outro e são características de cada célula. O mesmo tipo de célula pode apresentar a cromatina com vários graus de condensação, de acordo com o estágio funcional da mesma:
oInterfase: a cromatina encontra-se uniformemente dispersa (pouco condensada) e filamentosa.
oProfase: cada cromossoma enrola-se sobre si mesmo condensando-se, ficando cada vez mais curto e estreito, em forma de bastão.
oFase S: cada cromossoma sofre duplicação.
•Estrutura de um cromossoma metafásico:
oCromatídeos: duas moléculas iguais de DNA produzidas por replicação durante a fase S do ciclo celular.
oCentrómero: principal constrição do cromossoma e local onde este se liga às fibras do fuso acromático. Pensa-se que o centrómero seja constituído por sequências repetidas de DNA específico ligado a proteínas. Associado a cada centrómero está um cinetocoro, estrutura formada por proteínas, à qual se ligam os microtúbulos. Os cromossomas são classificddados e acordo com a posição do centrómero em metacêntricos, submetacêntricos, acrocêntricos e telocêntricos.
oTelómero: extremidades dos cromossomas. Previnem a degradação dos cromossomas por exonucleases (enzimas que degradam o DNA a partir dos extremos da molécula), mantendo a sua estabilidade e impedindo a formação de anomalias aquando da divisão celular. São formados por sequências de DNA repetitivas e inertes, o que permite que as extremidades de diferentes cromossomas não estabeleçam interacções entre si.
oCromatina: complexo formado por DNA e proteínas que constitui os cromossomas das células eucarióticas.
•Existem várias técnicas que permitem a coloração dos cromossomas.
- Pensa-se que as diferenças de côr se devem à existência de diferentes proporções entre as bases azotadas.
- Os padrões de bandas que se formam são típicos da espécie e permitem dividir facilmente as diferentes regiões dos cromossomas, pois cada banda pode ser numerada.
- Vantagens:
- identificação de modificações no cromossoma;
- auxílio na detecção de doenças
- determinados corantes permitem determinar quais as zonas do cromossoma em que se encontram os genes activos, isto é, quais as zonas onde ocorre a transcrição e estudar a regulação da expressão génica ao longo do desenvolvimento e diferenciação.
Material Genético Extranuclear:
Embora a maioria do material genético se encontre no núcleo, as mitocôndrias e os cloroplastos também possuem material genético.
•Este material encontra-se organizado em cromossomas circulares, pelo menos 1 por organelo, podendo existir mais cópias. Estes cromossomas apresentam características semelhantes aos cromossomas bacterianos (argumento favorável à teoria endossimbiótica).
•DNA Mitocondrial:
- Codifica para proteínas associadas à obtenção de energia pela respiração, bem como para o RNA associado ao processo de transcrição e tradução. No entanto, a maioria das proteínas provêm da expressão de genes nucleares.
- O RNAm é traduzido no citoplasma e as proteínas encaminhadas para a mitocôndria, onde se juntam às que são sintetizadas no próprio organelo.
- O código genético mitocondrial apresenta algumas diferenças do resto do genoma.
•DNA Cloroplastidial:
- Os genes estão relacionados com processos de obtenção de energia (ATP) pela fotossíntese, codificando para proteínas associadas ao metabolismo fotossintético.
- Tal como nas mitocôndrias, parte das proteínas, ou subunidades proteícas, derivam de genes nucleares, ocorrendo o transporte de proteínas para o interior do cloroplasto. Também se encontram genes que codificam para o RNA e proteínas associadas à maquinaria da expressão génica.
Genoma
•Conjunto de todos os genes de um determinado organismo.
•O tamanho do genoma eucarionte é, em geral, muito superior ao dos procariontes devido, em parte, à sua maior complexidade.
•A comparação da dimensão do genoma entre eucariontes não permite obter informação acerca da complexidade do organismo.
•Importância para a sociedade da sequênciação do genoma:
prever as consequências de muitas disfunções, incluindo doenças;
diagnóstico precoce;
melhorias nos tratamentos;
informação sobre os diferentes grupos de população que habitam o mundo;
informação sobre a evolução.
Cariótipo
•Cariótipo humano: 23 pares de cromossomas (22 autossomas, 1 heterossomas).
•O número de cromossomas não reflecte linearmente a complexidade dos organismos, pois para além do número temos que ter em conta as dimensões...
•Os cromossomas num mesmo genoma variam muito de tamanho. Os cromossomas num cariótipo encontram-se organizados por ordem decrescente de tamanho.
Tipos de DNA presentes num cromossoma eucarionte:
•DNA que codifica para genes funcionais: pode ocorrer uma ou mais cópias. A maioria dos genes ocorre apenas uma vez, mas os que sintetizam para o RNA, nomeadamente o ribossomal, encontram-se em elevado número, com mais do que uma cópia por genoma.
•DNA repetitivo:pode compor sequências com ou sem sentido, originando, neste último exemplo, os centrómeros e os telómeros. A sua função não foi ainda claramente demonstrada.
•DNA espaçador: designa-se frequentemente por DNA lixo e corresponde a todas as unidades que ainda não foram identificadas e sem função aparente.
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