A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.
Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.
As bases celulares da segregação
A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores hereditários e como eles se segregam?
Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a separação dos homólogos levava à segregação dos fatores.Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente.
Exemplo da primeira lei de Mendel num animal
Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.
Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é:
Os conceitos de fenótipo e genótipo
Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foram os de fenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1912).
Fenótipo
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação.
Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pêlo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.
O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá.
Genótipo
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.
Fenótipo: genótipo e ambiente em interação
O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.
Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é a reação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pêlos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta.
Determinando o genótipo
Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente, mesmo que seja através de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido através da observação do fenótipo, da análise de seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda pelo seqüenciamento do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do que está nos genes. A técnica do seqüenciamento, não é amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada. Por esse motivo a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o recurso mais utilizado para se conhecer o genótipo.
Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é homozigoto quanto ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre homozigota vv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante poderá ser homozigoto ou heterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, por exemplo, pode ter genótipo VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise de seus pais e de seus descendentes.
Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele certamente será heterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm fenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será necessário analisar a descendência do indivíduo em estudo: se algum filho exibir o fenótipo recessivo, isso indica que ele é heterozigoto.
Cruzamento-teste Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. Esta explicação é muito básica, pois geralmente é preciso um pouco mais do que este único cruzamento.
A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do que dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar. Além disso, podemos estar cruzando um fator para o qual o macho ou fêmea teste não são portadores, mas sim de outros alelos.
2ª Lei de Mendel: Lei da Segregação Independente
Além de estudar isoladamente diversas características fenotípicas da ervilha, Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Numa das suas experiências, por exemplo, foram consideradas simultaneamente a cor da semente, que pode ser amarela ou verde, e a textura da casca da semente, que pode ser lisa ou rugosa.As plantas originadas de sementes amarelas e lisas, ambos traços dominantes, foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes e rugosas, traços recessivos. Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas.
A geração F2, obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1, era composta por quatro tipos de sementes:
9/16 amarelo-lisas
3/16 amarelo-rugosas
3/16 verde-lisas
1/16 verde-rugosas
Em proporções essas frações representam 9 amarelo-lisas: 3 amarelo-rugosas: 3 verde-lisas: 1 verde-rugosa.
Com base nesta e outras experiências, Mendel colocou a hipótese de que, na formação dos gametas, os alelos para a cor da semente (Vv) segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da semente (Rr).
De acordo com isso, um gameta portador do alelo V pode conter tanto o alelo R como o alelo r, com a mesma possibilidade de manifestar, e o mesmo ocorre com os gametas portadores do alelo v.
Uma planta duplo-heterozigota VvRr formaria, de acordo com a hipótese da segregação independente, quatro tipos de gametas em igual proporção: 1 VR: 1Vr: 1 vR: 1 vr.
Mendel concluiu que a segregação independente dos fatores para duas ou mais características é um princípio geral, constituindo uma segunda lei da herança. Assim, ele denominou esse princípio como segunda lei da herança ou lei da segregação independente (posteriormente chamada segunda lei de Mendel): Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.
A proporção 9:3:3:1
Ao estudar a herança simultânea de diversos pares de características; Mendel sempre observou, em F2, a proporção fenotípica 9:3:3:1, conseqüência da segregação independente que ocorrera no duplo-heterozigoto, originando quatro tipos de gametas.
Segregação independente de 3 pares de alelos
Ao estudar 3 pares de características em simultaneo, Mendel também verificou que a distribuição dos tipos de indivíduos em F2 seguia a proporção de 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1, indicando assim que os genes para as 3 características consideradas segregam-se independentemente nos indivíduos F1, originando 8 tipos de gametas.Numa outra experiência, Mendel considerou simultaneamente a cor (amarela ou verde), a textura da casca (lisa ou rugosa) e a cor da casca da semente (cinza ou branca).
O cruzamento entre uma planta originada de semente homozigota dominante para as três características (amarelo-liso-cinza) e uma planta originada de semente com traços recessivos (verde-rugosa-branca) produz apenas ervilhas com fenótipo dominante, amarelas, lisas e cinza. Esses indivíduos são heterozigotos para os três pares de genes (VvRrBb). A segregação independente desses três pares de alelos, nas plantas da geração F1, leva à formação de 8 tipos de gametas.
Os gametas produzidos pelas plantas F1 se combinam de 64 maneiras possíveis (8 tipos maternos X 8 tipos paternos), originando 8 tipos de fenótipos.
DETERMINANDO O NÚMERO DE TIPOS DE GÂMETAS NA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
Para determinar o número de tipos de gametas formados por um indivíduo, segundo a segregação independente, basta aplicar a expressão 2n, em que n representa o número de pares de alelos no genótipo que se encontram na condição heterozigota.
Obtendo a Proporção 9:3:3:1 sem Utilizar o Quadro de Cruzamentos
A 2º lei de Mendel é um exemplo de aplicação direta da regra do E de probabilidade, permitindo chegar aos mesmos resultados sem a construção trabalhosa de quadro de cruzamentos.
Vamos exemplificar, partindo do cruzamento entre as suas plantas de ervilha duplo heterozigotas:
P: VvRr X VvRr
•Consideremos, primeiro, o resultado do cruzamento das duas características isoladamente:
•Como desejamos considerar as duas características simultaneamente, vamos calcular a probabilidade de obtermos sementes amarelas e lisas, já que se trata de eventos independentes. Assim,
•E a probabilidade de obtermos sementes amarelas e rugosas:
•Agora a probabilidade de obtermos sementes verdes e lisas:
•Finalmente, a probabilidade de nós obtermos sementes verdes e rugosas:
Utilizando a regra do E, chegamos ao mesmo resultado obtido na construção do quadro de cruzamentos com a vantagem da rapidez na obtenção da resposta.
A RELAÇÃO MEIOSE E 2ª LEI DE MENDEL
Existe uma correspondência entre as leias de Mendel e a meiose. Acompanhe na figura o processo de formação de gametas de uma célula de indivíduo diíbrido, relacionando-o à 2ª Lei de Mendel. Note que, durante a meiose, os homólogos se alinham em metáfase e sua separação ocorre ao acaso, em duas possibilidades igualmente viáveis. A segregação independente dos homólogos e, consequentemente, dos fatores (genes) que carregam, resulta nos genótipos AB, ab, Ab e aB.
Vale a pena entender a genética...
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